近日，中国科学院深圳先进技术研究院脑疾病中心研究员陈宇团队等在阿尔茨海默症研究中取得重要进展，通过对中国患病人群进行的首次全基因组测序研究，发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点，揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。相关研究成果发表在《美国国家科学院院刊》上，该成果填补了国际上关于中国阿尔茨海默症人群全基因组数据的空白，对阿尔茨海默症的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。
阿尔茨海默症是一种以认知、记忆损伤为特征的神经退化性疾病。目前中国患者超过700万，居世界首位，且预期患者数量将随人口老龄化的加剧而激增。然而关于阿尔茨海默症的发病机制尚未完全明确，也缺乏有效的诊断和治疗方法。国际上关于阿尔茨海默症的研究主要集中于高加索人群，尚未有中国人群的全基因组测序数据。
在该研究中，陈宇团队与来自香港科技大学、香港科技大学深圳研究院、复旦大学附属华山医院、英国伦敦大学学院、美国北卡罗来纳大学教堂山分校的科研团队合作，选取了2007年-2016年间收集的不同程度阿尔兹海默症患者和对应年龄的健康人群作为研究对象，进行了全基因组测序研究，发现了阿尔兹海默症的新风险基因及其与血浆生物标志物表达的关系。研究进一步发现，这些阿尔茨海默症风险基因与人体免疫信号存在相互作用，进而揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默症病变的关系。
免疫系统功能失调与阿尔茨海默症病变的关系
